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| ☞개요 |
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모야모야병은 1957년 Takeuchi와 Shimizu에 의해 처음으로
‘양측내경동맥의 형성부전’으로 기술되었으며, 그 후 1969년에 Suzuki와 Takaku에 의해
모야모야병으로 명명되었다. 모야모야란 일본어로 담배연기가 공중에 뿌옇게 떠 있는 모양과 비슷하다는
뜻(モヤモヤ)으로, 뇌동맥조영상이 바로 이와 같아서 붙여진 이름이다.
모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이
좁아지거나 막히게 된다. 따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게
되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다. 전형적으로 발, 다리 또는
팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수
있다.
모야모야병의 약 10%는 유전자에 의해서 발생하며, 이를 일차성(원발성) 모야모야병(Primary
Moyamoya syndrome)이라 부른다. 남성에 비해 여성에게서 약 두 배 정도 많이 발병한다.
특히 20세 이하의 일본 여성에게 많이 발병하지만, 기타 아시아와 유럽, 남미, 북미에서도 이 질환을
앓는 환자가 보고되고 있다.
증상 (Symptoms) 모야모야병은 어느 나이에서나 발생할 수 있지만, 특히 5-10세 그리고
20-30대에 많이 발병하며, 나타나는 증상은 나이마다 매우 다양하다.
모야모야병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비
또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 반쪽 시야가 보이지
않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다. 그리고 일과성 허혈발작(Transient
ischemic attack)이나 뇌졸중(Stroke)이 나타날 수도 있다.
성인의 경우 출혈 또는 뇌졸중으로 발병하는 경우가 많으며, 뇌지주막하 출혈(Subarachnoid
hemorrhage) 또는 뇌실질내 출혈로 나타날 수 있다. 그 외에 유두부종(papilledema),
두통, 신경증(neurosis: 주로 불안증), 불수의적 운동, 시야장애, 언어장애 등이 나타난다.
또한 갑자기 뇌 혈액공급에 장애가 생겨 뇌조직이 죽을 수 있다.
소아에서 주로 나타나는 허혈성 뇌졸증의 증상은 뇌혈관들이 서서히 좁아지거나 막히게 되어 뇌혈류가
부족해져서 나타나며, 성인에게 나타나는 뇌출혈은 뇌에서 모자라는 뇌혈류량을 보상하기 위해 뇌심부에
생긴 모야모야혈관의 파열 때문인 것으로 여겨진다. |
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| ☞원인 (Causes) |
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| 모야모야병의 정확한 원인은 알려지지 않았다. 그러나 이 질환은 유전에
의하여 발생하기도 하며, 이차적으로 다른 질환과 관련해서 나타나기도 한다.
일차성(원발성) 모야모야병(Primary Moyamoya disease)은
상염색체 열성으로 유전되는데, 이와 관련된 주요 유전자의 위치(3p26-24.2와 17q25)가
밝혀졌으나 이 두 유전자의 상호작용에 대해서는 밝혀지지 않았다.
이차성 모야모야병(Secondary Moyamoya disease)은
다양한 여러 질환과 관련되어 나타난다. 예를 들면 중추신경계에 나타나는 특정 감염, 제 1형
신경섬유종증, 겸상적혈구 빈혈, 그리고 결절경화증이 있다. 또한 이차적인 모야모야병은 망막색소변성,
섬유근성증식증(fibromuscular dysplasia), 죽상경화증, 다운증후군, 판코니빈혈과도
관련이 있으며, 두개골 기저의 방사선 치료 후에도 나타날 수 있다. |
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| ☞진단 (Diagnosis) |
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뇌허혈발작이 일어나면 모야모야병을 의심해야 하며, 뇌혈관조영술(Cerebral
angiography)을 실시한다. 모야모야병의 확진을 위해서 뇌혈관조영술이 필수적이며, 환자들에게
나타나는 특징적인 증상들, 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 통해 다발성 뇌경색 소견을
볼 수 있다.
모야모야병의 진단은 1978년 일본보건후생성에서 설정한 기준을 사용하고 있는데 진단 기준은 다음과
같다.
1) 뇌동맥조영상에서 양측 내경동맥의 원위부, 전대뇌동맥, 중대뇌동맥의 근위부의 협착이나
폐색이 나타남.
2) 동맥들의 폐색이나 협착이 있는 부위에 비정상적인 혈관망(모야모야혈관)이 나타남.
1969년 모야모야병의 이름을 붙인 수주키(Suzuki) 등은 모야모야병을 진행성 허혈성뇌혈관질환으로
생각하고 6가지 진행단계를 제시했다.
제 1단계
ㆍ양측 내경동맥의 협착 또는 폐색이 나타남.
제 2단계
ㆍ모야모야혈관의 출현이 시작됨.
제 3단계
ㆍ모야모야혈관이 가장 왕성하게 나타남.
ㆍ전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 소실 시작.
제 4단계
ㆍ모야모야혈관들이 약간 줄어듦.
ㆍ후대뇌동맥의 소실이 시작됨.
제 5단계
ㆍ모야모야혈관들이 현저히 줄어듦.
ㆍ뇌 내부의 모든 혈관들이 거의 보이지 않음.
제 6단계
ㆍ두개강내 혈관이 거의 없어짐.
ㆍ뇌내순환이 거의 두개강외 혈관의 측부순환에 의존함. |
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| ☞치료 (Treatment) |
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모야모야병의 확실한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 아직까지 이 질환을
위한 특정한 치료법은 없다. 다만 전간 발작 시 항경련제를 투여하는 것과 같이 증상을 완화시키는
보존적인 치료요법(conservative treatment)이 시행되고 있으며, 이 외에는 대부분
수술을 통해 치료를 하고 있다. 현재 치료의 목적은 허혈증상이나 재출혈의 진행을 막는데 있으며,
다양한 수술요법이 개발되고 있다.
모야모야병이 가장 많은 일본에서는 증상이 경미하거나 일시적으로 나타난 경우를 제외하고는 대부분 뇌관류유합술(Bypass
surgery)을 시행하였다. 그리고 전향적인 연구(Preospective Study)는 시행된
적이 없지만 후향적 연구(Retrospective study)에 의하면 뇌혈류량(CBF)과 뇌혈관의
예비능(Vascular reserve)을 개선하는 데에는 뇌관류유합술이 보존적인 치료보다 더 효과를
보였다고 한다.
내과적 치료
급성기와 재활 시기에는 스테로이드제제, 항경련제 등을 사용하여 증상을 경감시키는 대증적 치료(Symptomatic
treatment)가 필수적이며, 이를 통해 재발의 가능성을 줄일 수 있다.
스테로이드제제(Steroid Hormones)
: 주로 코르티코스테로이드(Corticosteroid)를 사용하며, 특히 비자발성 움직임(Involuntary
movement)을 보이는 환자나 허혈이나 출혈 증상 발현 뒤 급성기(Active phase)에
있는 환자에게 사용한다.
항혈소판 제재(Antiplatelet Agents)
: 뇌의 바닥부위에는 경동맥계와 척추-기저동맥계의 혈관들을 서로 연결해주는 윌리스환(Willis
circle)이라는 혈관계가 있는데, 이부분에 혈전(血栓)과 같은 물질이 생기는 것을 방지하고
반복적인 증상 발현을 예방하기 위해 사용된다. 예) 아스피린(Aspirin), 티클로피딘(Ticlopidine)
혈관확장제 및 기타 뇌혈류 증진에 사용되는 제제(Vasodilators and
Other Drugs That Facilitate Cerebral Blood Flow)
: 혈류(flow)와 혈류량을 증가시키기 위해 신선동결혈장(FFP: Fresh frozen plasma)과
같은 혈액제제, 만니톨(Mannitol), 덱스트란(Dextran)을 사용한다. 그리고 혈관을
확장시키고 미세순환을 증진시키기 위해서 아모디핀(Amlodipine: Norvascⓡ)과 같은
칼슘길항제를 사용한다.
항경련제(Anticonvulsants)
: 뇌병변으로 인한 경련의 치료 및 예방을 목적으로 사용한다.
ㆍValproate (Depakote)
: 뇌의 신경 전달물질인 GABA(Gamma aminobutyric acid)의 농도를 상승시켜
항경련 효과를
나타내며, 전신경련과 부분경련에 모두 사용할 수 있다. 간기능이 저하된 환자나 포르피린증
환자는 사용할 수 없다. 약물의 작용시간은 투여 4시간 이후부터 2주까지이다.
ㆍCarbamazepine (Tegretol)
: 세포 내에서 전해질의 전달을 억제하여 항경련 효과를 보인다. 간질에 쓰이기도 하나, 정신적으로
흥분을 보이는 환자에게도 사용한다. 이 약제에 과민증을 보이는 경우도 있으며, 다른 정신과약물과
상호작용이 나타나므로 주의가 필요하다. 또한 심한 서맥(50회/분 이하)에서는 사용할 수 없다.
ㆍPhenobarbital (Luminal)
: 비교적 주입 즉시 효과가 나타나고 장기간 그 효과가 유지되는 약제로, 뇌의 망상체에 작용하여
경련의 역치를 상승시킨다. 주로 긴급을 요하는 간질이나 간질 지속증에 사용한다. 간기능과 신장기능이
손상된 환자에게는 신중하게 사용하여야 한다.
ㆍPrimidone (Mysoline)
: 신경흥분도를 감소시키고, Phenobarbital과 같이 경련의 역치를 상승시킨다. 또한
Phenobarbital의
효과를 향상시킨다. 전신 간질 발작에 주로 이용되며, 포르피린증 환자에게는 금기이며, Phenobarbital에
과민증을 보이는 경우에도 사용할 수 없다. |
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